Ciąża to okres radosny dla przyszłych rodziców, ale też pełen obaw i niepokoju o zdrowie mamy i dziecka. Czy poród przebiegnie sprawnie i bez powikłań? Czy maluszek urodzi się zdrowy i silny, a potem będzie się prawidłowo rozwijał? Obaw tych można uniknąć, wykonując przed zajściem w ciążę kilka istotnych badań.
Badania medyczne dla przyszłych rodziców
Odpowiedzialne pary podchodzą do kwestii rodzicielstwa rozsądnie, dlatego przed zajściem w ciążę zgłaszają się do lekarza ginekologa, prosząc o skierowanie na komplet badań. Takie świadome planowanie ciąży ułatwia poczęcie, prawidłowy rozwój płodu, jak również przebieg porodu i narodziny zdrowego dziecka.
Oto badania polecane dla przyszłych mam:
- morfologia z rozmazem;
- oznaczenie stężenia poziomu hormonów tarczycy;
- badania na przeciwciała toksoplazmozy, różyczki i cytomegalii;
- USG narządu rodnego i cytologia;
- próby wątrobowe i badanie na wirusowe zapalenie wątroby;
- ogólne badanie moczu.
Oprócz tego, para planująca poczęcie powinna zrobić badanie oznaczające grupę krwi z czynnikiem Rh oraz test na HIV. Równie istotne są badania genetyczne. Przykładem kompleksowego sprawdzenia genotypu jest badanie Adventia.
Na czym polega badanie Adventia?
Adventia to przesiewowe badanie genetyczne, wykonywane w celu sprawdzenia nosicielstwa chorób genetycznych. Nosicielem jest osoba, posiadająca mutację w jednej z dwóch kopii genu. Osoba taka może nie mieć objawów choroby, jednak może zmutowane geny przekazać dziecku. Jeśli nosiciele mutacji w tym samym genie przekażą gen z mutacją dziecku, wówczas może ono być dotknięte chorobą genetyczną z rodzaju chorób autosomalnych recesywnych. Są też rodzaje chorób genetycznych, które kobiety, będące nosicielkami, przekazują swoim synom (choroby recesywne sprzężone z chromosomem X). Sytuacja jest zatem poważniejsza, jeśli oboje rodzice mają mutacje w genach. Wówczas ryzyko poczęcia chorego czy niepełnosprawnego dziecka jest jeszcze wyższe.
Badanie Adventia polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka. Przed badaniem przez co najmniej godzinę nie wolno jeść ani pić, z wyjątkiem niewielkich ilości wody. Wymaz badany jest w laboratorium, a wynik dostępny po około 2-3 tygodniach. Badanie Adventia pozwala wykryć nosicielstwo mutacji genowych, powodujących takie choroby, jak:
- mukowiscydoza;
- fenyloketonuria;
- betatalasemia;
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
Kiedy warto zrobić badania genetyczne przed zajściem w ciążę?
W obecnych czasach, gdy pozom rozwoju medycyny pozwala sprawdzić genom człowieka, badania genetyczne zalecane są wszystkim parom, planującym świadome rodzicielstwo. W szczególności zaś badanie Adventia zalecane jest osobom, które:
- mają już dziecko z chorobą uwarunkowaną genetycznie;
- mają w rodzinie przypadki chorób o podłożu genetycznym;
- chcą poznać swój status nosicielstwa chorób genetycznych;
- pary, korzystające ze wspomagania rozrodu, w tym z zapłodnienia in-vitro;
- pary spodziewające się dziecka, które chcą wiedzieć, czy jest ono zdrowe;
- dawcy nasienia i komórek jajowych oraz osoby korzystające z nasienia i komórek dawców.
